FATTORE II

Descrizione

Nel gene codificante per la protrombina (proteina favorente la formazione del coagulo, quindi dei trombi),  stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina (variante G20210A). Questa mutazione  associata ad una aumento di circa il 30% dei livelli plasmatici di protrombina. La modalità di trasmissione ereditaria  di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli. La variante genetica G20210A ha una prevalenza in Europa del 3-5%, con un gradiente crescente da nord (2-5%) a sud (3-7%), mentre  molto rara in Africa e Asia. E' presente in circa il 10% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 18 % degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità. L'incidenza degli omozigoti  estremamente bassa. I soggetti eterozigoti hanno un rischio circa 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato pari a 80 volte rispetto ai non portatori. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di circa 5 volte nelle donne e di 1.5 volte negli uomini.

Preparazione Paziente

E' necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore,  ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua.