FATTORE V Leiden

Descrizione

Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden, dal nome della città olandese in cui venne scoperta la mutazione) non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso di questa proteina, ha un effetto pro-coagulante favorendo pertanto la formazione di trombi. La modalità di trasmissione ereditaria  di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli. La variante genetica G1691A (chiamata anche R506Q dalla posizione dell'aminoacido sostituito) ha una frequenza genica di 1,4-4,2% in Europa, con un gradiente di frequenza decrescente da nord a sud. E' presente in circa il 15% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60% degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità. In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi  pari al 2-3%, mentre l'incidenza in omozigosi  lo 0,02%. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato di 50-100 volte. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte.

Preparazione Paziente

E' necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore,  ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua.