MTHFR ricerca della mutazioni C677T e A1298C

Descrizione

La trombofilia è una predisposizione genetica ad eventi tromboembolici. Le trombosi venose sono tra le malattie cardiovascolari più comuni, coinvolgendo circa 1 individuo su 1000 ogni anno. Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali sia da una predisposizione genetica. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue, dovuti a varianti puntiformi di un singolo nucleotide nei geni che codificano per essi. Queste variazioni sono presenti con tale frequenza nella popolazione da essere considerate dei polimorfismi. Il test permette di identificare la presenza delle varianti c.665C>T ( nota anche come C677T) e della variante c. 1286A>C (anche nota come A1298C) del gene MTHFR(Metilentetraidrofolatoreduttasi) mediante Real-Time PCR. La frequenza in eterozigosi della variante c.665>T (C677T) è di circa il 40% e non è correlata a rischio trombotico, mentre lo stato di omozigosi ha una frequenza di circa il 15% ed è correlato ad un elevato rischio di trombosi venosa se associato ad un aumento dei livelli circolanti di omocisteina. La variante c.1286A>C (A1298C) del gene MTHFR è associata ad una ridotta attività enzimatica (attività enzimatica ridotta a circa il 60% singolarmente, a circa il 40% se presente in associazione alla variante C677T).

Preparazione Paziente

E' necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua.